患者，36岁健康男性，表现为3岁起全身多处出现皮下结节。结节首发于下肢，后累及躯干及前臂（图A）。体格检查示全身超过40余处无痛性游离性质软结节，最大的结节直径为 10 cm，多数好发于前臂和大腿（图B）。
患者的父亲、祖父及两名兄弟均患类似的情况。组织病理学检查示结节为成熟的脂肪组织，提示家族遗传性多发性脂肪增多症，为罕见的常染色体显性遗传病。患者血脂水平正常。
鉴别诊断包括：德尔肯氏病，为一种肥胖有关的脂肪组织疼痛性综合征；马德隆氏病，又名多发性对称性脂肪过多症，特征为头颈部及躯干上部表现为对称性脂肪沉着，与慢性酒精中毒相关。
本例患者为无痛性或非对称性脂肪沉着，不伴肥胖。外科手术切除为常用治疗方式。患者手术切除大块脂肪结节，但切除后有复发情况，需要行二次手术。
