乳房外 Paget 病（extramammary Paget's disease，EMPD）是一种主要起源于顶泌汗腺密集区域的表皮腺癌，临床表现为红斑、鳞屑，形似炎症、肿瘤或感染；对发生于无顶泌汗腺部分的病例，称异位性 EMPD。日本 Kuniyuki 博士等报道了全球第 4 例「头部」异位性 EMPD，刊文在近期 The International Society of Dermatology 杂志。
病例报告
患者为 82 岁性日本妇女，2012 年 9 月就诊，6 年前起出现枕部脂溢性斑红斑，境界不清，无不适。患者曾外用糖皮质激素，诊断脂溢性皮炎后应用抗真菌药物，治疗无好转。
专科检查：枕部红斑，边界欠清，部分脱色性鳞屑性斑片中见轻度脱发（图 1）。余部位皮肤及浅表淋巴结未见异常。既往史及家族史无特殊。
图 1. 临床表现
皮损中部活检后组织病理：表皮内大量散在或成巢的大细胞，细胞质透明，核非典型。这些非典型细胞部分浸润于附件，而无真皮受累（图 2a）。部分细胞成管状细胞巢，部分管状结构内层细胞可见断头分泌至管腔（图 2b）。
非典型细胞免疫组化：过碘酸-希夫染色、阿辛蓝染色、癌胚抗原、雌激素受体、雄激素受体、细胞角蛋白-7、细胞角蛋白-20、囊泡病液体蛋白-15 阳性（图 3a-e），AE 1/3 阳性；p63、黄体酮受体、S-100 蛋白及 HMB-45 阴性。腹部超声、CT、胸片及 PET-CT 等检查未见其他异常。
图2. 组织病理学：（a） 原始放大×100；（b） 原始放大×400
图 3. 非典型细胞以下抗体免疫染色阳性：（a）癌胚抗原；（b）雌激素受体；（c）雄激素受体；（d）细胞角蛋白-7；（e）细胞角蛋白-20
诊断
头部异位性 EMPD。
处理
皮损大约 85 mm×50 mm，经穿刺活检证实病变呈惰性后，在病变边界外的 2 cm 处进行切除，并取患者背部皮肤植皮覆盖。术后 14 月，PET-CT、CT 及临床查体未见复发及远处转移。
病例学习
EMPD 分为原发性及继发性两类，后者由内脏恶性肿瘤直接扩散所致，如直肠癌及肛门癌。异位性 EMPD 是发生于无顶泌汗腺部位的疾病，除了肛周、生殖器及腋窝外，其他部位 EMPD 仅有 30 例报道。
头部异位性 EMPD 的 Paget 细胞可能起源于胚胎生殖细胞。EMPD 组织病理学诊断应与其他细胞胞浆透明的斑疹性表皮恶性肿瘤鉴别，如浅表扩散性黑素瘤及恶性雀斑样痣，后两者的表皮标志阴性，而黑素细胞标志（S-100 蛋白、Melan A 及 HMB-45 等）阳性。另外，p63 基因可用于鉴别鲍恩病 paget 样变型。
