近期 Medscape上刊登了一则Mobius综合征合并Poland综合征的病例。下图为患儿手部表现,呈缩短蹼指。该患者因面神经异常于出生16个月就诊于颅面专科门诊,诊断为Mobius综合征。医师注意到患者左手食指中指明显缩短且呈蹼状畸形,同时还有左侧胸大肌发育不良。
至此,需要明确3个问题:1.什么是Mobius和Poland综合征?2.以上先天发育异常的可能原因是什么?3..针对主要症候群的治疗有哪些?
1. 定义
Mobius综合征是指先天性面神经麻痹伴随的一系列临床特征。Mobius在1892年将第六、第七对颅神经归为一大类。这样来划分,临床表现型跨度就相当大了,从双侧面神经、外展神经麻痹到双侧面神经瘫痪、其他颅神经(眼外神经、舌咽神经、迷走神经和舌下神经)也可能受累。Mobius综合征发病无性别差异。
Poland综合征表现为胸壁发育不全和同侧上肢异常。Poland综合征最早描述于1841年,一位患者出现单侧胸大肌缺如和同侧并指。该综合征还可伴有其他异常,如前臂和乳房发育低下、胸腔畸形、双侧内眦赘皮、马蹄内翻足畸形和乳头发育不全。Poland综合征患者男多于女,发病右多于左。
2. 病因
Mobius综合征的病理机制有待研究确定,不过基因、致畸原和胎儿血管破裂是已明确的三要素。
3. 治疗
Mobius综合征患者的面神经瘫痪治疗是多段式的,并且需要一系列的外科手术,例如脂肪和肌肉转移、筋膜悬吊和肉毒素注射。但治疗的目标仍然是确保面部对称、眨眼功能完好、吞咽表情正常。
与此类似,Poland综合征的治疗原则是为了美观和功能修补胸壁缺陷,根据不同的体型和性别。目前推荐一次性重建,减少花费和损伤。